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2016年1月4日 星期一

醫健:Dr.東:指甲發育不全或患罕見NPS 防腎衰竭 __,

有NPS患者沒有長出俗稱「菠蘿蓋」的髕骨(左下);有患者手肘不能伸直(右);拇指指甲發育不全是NPS的典型徵狀(左上)。(被訪者提供)next1/1preNPS患者手背近指甲的關節紋不明顯。(被訪者提供)next1/1pre父或母其中一方帶有突變基因,子女有一半機會患NPS。(資料圖片)next1/1pre兒童指甲長得不美觀或發育不全,若其他家庭成員亦出現類似徵狀,可能患上罕見遺傳病「指甲髕骨綜合 ...


有NPS患者沒有長出俗稱「菠蘿蓋」的髕骨(左下);有患者手肘不能伸直(右);拇指指甲發育不全是NPS的典型徵狀(左上)。(被訪者提供)

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NPS患者手背近指甲的關節紋不明顯。(被訪者提供)

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父或母其中一方帶有突變基因,子女有一半機會患NPS。(資料圖片)

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兒童指甲長得不美觀或發育不全,若其他家庭成員亦出現類似徵狀,可能患上罕見遺傳病「指甲髕骨綜合症」(NPS)。衞生署遺傳篩選組高級醫生陸浩明表示,NPS患者的膝關節經常移位,有機會引致腎衰竭或青光眼。部分NPS病人可能出現病徵後,由不同的專科醫生跟進治理,而不知自己患NPS。該署過去15年,跟進了4個家庭約10名病人,相信個案數目被低估。他估計,全港最少60多名患者,呼籲有上述徵狀人士及早接受檢查,定期監察腎功能和驗眼。

陸浩明表示,手指甲、腳趾甲和骨骼發育不全是NPS患者典型徵狀,一般在兩歲前已出現指甲細小或裂開,手指甲半月型痕呈三角形等,這類發育不健全也會在腳趾出現。部分患者因俗稱「菠蘿蓋」的髕骨較細小或沒有長出髕骨,導致膝關節經常脫位,需要接受膝關節固定手術。有患者因手肘內側長出組織阻礙伸展,令手臂不能伸直;部分患者腰部髂骨位置出現尖角及凸出。

陸浩明解釋,NPS屬於顯性遺傳病,與LMX1B基因突變有關,每5萬至10萬人有一宗個案。父母其中一方帶有此突變基因,子女有一半機會患NPS,男女患病機會均等。該署跟進的4個家庭,每個家庭有2至3名患者。其中一名54歲英籍男子,父系家族最少再多4名成員出現指甲異常和膝頭脫位問題,他本人也曾接受手術固定雙膝關節。

NPS不會令患者身體出現明顯損害或造成智障,容易被患者甚至醫護人員忽略。陸醫生稱,患者可能以為指甲異常,是真菌感染,向皮膚科醫生求診。膝蓋脫位徵狀可能由骨科醫生處理。他相信,社區上可能有不少患者尚未確診。

他提醒,約30%NPS患者的腎功能受損,當中20%至30%出現腎衰竭;另有約10%患者患上青光眼。衞生署暫時只發現一名年約20歲男患者出現輕微蛋白尿,需定期檢驗腎功能。該名英籍男患者出現青光眼,需由眼科醫生跟進。

陸浩明建議,患者的家庭成員中出現該病臨床徵狀,應徵詢家庭醫生意見及計劃下一步的跟進檢查。若患者有計劃結婚組織家庭,醫生要提醒患者NPS遺傳下一代的機會,讓他們決定是否生兒育女。

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來源 source: http://hk.on.cc
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