九龍城科發道2號懿薈一個單位，今早7時18分，一名3歲姓張男童今早被母親喚醒時毫無反應，陷入昏迷，急送廣華醫院治理，經搶救後證實不治，警方正展開調查。據悉，男童家中獨子，患有先天性代謝病，前日曾發燒看醫生，正在服藥，一家人三代同住。先天性代謝病是一種罕見但致命的疾病，這種遺傳病要待寶寶出生後才能檢查出來，在香港大概每4,000名初生嬰兒便有一名患有代謝病。代謝病由先天性基因缺陷造成，患者的體內缺乏某種酵素，令新陳代謝受阻，讓身體積聚過多有毒物質。患者身體機能會衰退、學習障礙及智力發育遲緩，嚴重者甚至死亡。不過，嬰兒只要在出生後的關鍵7天內接受代謝病篩查，若不幸驗出患有代謝病，只要及早診治，對症下藥，病情是可以受到控制，患病嬰兒亦可以一樣健康長大。兒科醫生陳以誠指出，先天性代謝病是一種遺傳病，是由於遺傳因子有缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙了新陳代謝，導致他們缺乏某些人體必需物質，如有人會缺少某些維他命；有些人會出現肝腫脹、抽筋；有人更會導致智力發展遲鈍，嚴重的會影響人體器官功能，甚至會死亡。陳醫生續稱，該代謝病種類繁多，較為多人認識的代謝病包括粒線體缺憾及黏多醣症等等，如粒線體缺憾亦包含多種，「有啲可以醫，有啲冇得醫。」他指出，現時有機構提供新生兒代謝病篩查服務，可查出約30多種代謝病，可為患者及早給予治療，如可進行藥物控制，但往往費用較為高昂；有些可進行食療，因某些患者不可進食某種食物，可透過調節飲食幫助控制病情。據了解，因先天性代謝病的症狀不明顯及較為罕見，容易被醫生忽略，亦俗稱「孤兒症」。為加深市民對代謝病的認識，曾執導《五個小孩的校長》的關信輝，獲「一步護一生」計劃邀請拍攝了一齣改編自代謝病患者真實故事的微電影《晴晴的故事》，希望喚起公眾對這個病的關注。關信輝去年10月在首映發佈會上表示：「我一向熱衷於拍攝以人性美善為題材的故事，希望透過電影傳播正面、溫暖的力量。在製作過程中，拍攝與訪問都令人非常深刻難忘。每個孩子都是上天賜給父母最珍貴的禮物，父母只要踏出初生篩查的簡單一步，便有機會改寫孩子的一生。我相信生命影響生命，希望這齣微電影能有助傳揚這個重要訊息。」想觀看這齣感動人心的微電影，並了解更多有關代謝病的資訊，可登入「一步護一生」的官方網站：http://vitalstep.com.hk/story
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